El síndrome de vexas, una enfermedad inflamatoria recientemente detectada, puede ser más frecuente de lo que se creía, sugiere estudio

(CNN) — David Adams pasó media década luchando contra una enfermedad a la que no podía ponerle nombre. Entraba y salía del hospital varias veces al año. Sus articulaciones inflamadas hacían que sintiera las manos como si le hubieran puesto guantes. Ya no podía tocar sus queridas guitarras clásica y de jazz.

Tenía fiebre y fatiga constantes. Incluso desarrolló dolor e hinchazón en los genitales, que fue su primera señal de que algo estaba realmente mal.

“A finales de 2016, empecé a sentir efectos muy dolorosos en mis partes íntimas”, explica Adams, que ahora tiene 70 años. “Después de eso, de nuevo, mucha fatiga, mi médico de atención primaria en ese momento me pidió análisis de sangre, y mi recuento de glóbulos blancos era muy, muy bajo”.

SINDROME VEXAS

David Adams en el hospital durante un brote de los síntomas del síndrome de vexas. Crédito: Cortesía de David Adams

Luego, Adams, que vive en Alexandria, Virginia, visitó a un hematólogo, un neumólogo, un urólogo, un reumatólogo y luego un dermatólogo. Algunos de ellos pensaron que podría tener cáncer.

Los síntomas de Adams continuaron, con más fatiga, neumonía y una gran erupción debajo de la cintura. Probó al menos una docena de medicamentos, vio a unas dos docenas de médicos, y nada ayudó.

En 2019, sus síntomas empeoraron al punto que lo obligaron a jubilarse anticipadamente de su carrera de décadas en sistemas de datos clínicos. Pero seguía sin saber qué causaba los problemas.

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Finalmente, en 2020, científicos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) descubrieron y dieron nombre a un raro trastorno genético: el síndrome de vexas, que afecta el organismo a través de inflamación y problemas sanguíneos.

Adams tenía cita con su reumatólogo en ese momento y, cuando entró en la consulta, vio que su médico “estaba emocionado como un niño pequeño”.

En las manos de su médico había una copia de un estudio del New England Journal of Medicine en el que se detallaba el descubrimiento del síndrome de vexas.

Adams tenía su respuesta.

“Por primera vez, había una correlación uno a uno de los síntomas”, dijo. “Fue todo un shock”.

Una “inmensa mayoría” no diagnosticada o diagnosticada erróneamente

Se calcula que 1 de cada 13.500 personas en Estados Unidos puede padecer el síndrome de vexas, según sugiere un nuevo estudio. Lo que significa que este misterioso y a veces mortal trastorno inflamatorio puede ser más frecuente de lo que se pensaba.

En comparación, el trastorno genético atrofia muscular espinal afecta a 1 de cada 10.000 personas y la enfermedad de Huntington se da en 1 de cada 10.000 a 20.000 personas.

Desde su descubrimiento, se han notificado casos ocasionales de vexas en la investigación médica, pero el estudio revela nuevas estimaciones de su prevalencia.

La investigación, publicada este martes en la revista académica JAMA, sugiere que alrededor de 1 de cada 13.591 personas en EE.UU. tiene mutaciones en el gen UBA1, que se desarrollan más tarde en la vida y causan el síndrome de vexas.

sindrome vexas

El Dr. David Beck, profesor adjunto de NYU Langone Health, estudia las mutaciones del gen UBA1 entre los pacientes con vexas. Crédito: NYU Langone Health

“Este estudio demuestra que probablemente hay decenas de miles de pacientes en EE.UU. que padecen esta enfermedad, y que la inmensa mayoría de ellos probablemente no están siendo reconocidos porque los médicos no lo están considerando realmente como un diagnóstico más amplio”, afirma el Dr. David Beck, profesor adjunto del Departamento de Medicina de NYU Langone Health y autor principal del estudio.

El síndrome de vexas no es hereditario, por lo que las personas que lo padecen no transmiten la enfermedad a sus hijos. Pero el gen UBA1 se encuentra en el cromosoma X, por lo que el síndrome es una enfermedad ligada al cromosoma X. Afecta predominantemente a los hombres, que portan un solo cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que si tienen una mutación en un gen de un cromosoma X, pero no en el otro, no suelen verse afectadas.

“Está presente en 1 de cada 4.000 hombres mayores de 50 años. Así que creemos que es una enfermedad en la que se debe pensar en términos de pruebas para los individuos que tienen los síntomas”, dijo Beck, quien también dirigió el equipo de investigación federal que identificó la mutación UBA1 compartida entre los pacientes con el síndrome en 2020.

“La ventaja que tiene el síndrome de vexas es que tenemos una prueba. Tenemos una prueba genética que puede ayudar directamente a proporcionar el diagnóstico”, dijo. “Es solo una cuestión de pacientes que cumplen los criterios, que son individuos de edad avanzada con inflamación sistémica, recuentos sanguíneos bajos, que realmente no están respondiendo a nada más que esteroides, y abogar a sus médicos para que se realicen pruebas genéticas para obtener un diagnóstico”.

Adams, quien se convirtió en paciente de Beck, dijo que finalmente obtener un diagnóstico, y la comprensión de la causa de sus síntomas, le cambió la vida.

“Realmente fue increíblemente liberador tener el diagnóstico”, dijo.

“No puedes luchar contra tu enemigo si éste no tiene nombre”, añadió. “Por fin teníamos algo que podíamos señalar y decir: ‘Vale, entendemos lo que está pasando. Esto es vexas”.

Naturaleza grave de la enfermedad

Para el nuevo estudio, Beck y sus colegas de los NIH, la Universidad de Nueva York, Geisinger Research y otras instituciones analizaron los datos de 163.096 pacientes de un sistema sanitario del centro y el noreste de Pensilvania, desde enero de 1996 hasta enero de 2022, incluidos los historiales médicos electrónicos y las muestras de sangre.

Once de los pacientes tenían una variante UBA1 causante de la enfermedad, y una duodécima persona tenía una variante “altamente sospechosa”.

Solo tres de los 12 siguen vivos. Anteriormente se había notificado una tasa de supervivencia a cinco años del 63% con el síndrome de vexas.

Entre los 11 pacientes del nuevo estudio que presentaban variantes patogénicas en UBA1, solo dos eran mujeres. Siete tenían artritis como síntoma, y a cuatro se les habían diagnosticado enfermedades reumatológicas, como psoriasis cutánea o sarcoidosis, que causa bultos inflamados en el cuerpo. Todos tenían anemia o un recuento bajo de células sanguíneas.

“A ninguno se le había diagnosticado clínicamente con anterioridad el síndrome de vexas”, dijo Beck.

El hallazgo “pone de relieve lo importante que es poder seleccionar a estos pacientes, darles el diagnóstico e iniciar las terapias agresivas o los tratamientos agresivos para mantener su inflamación bajo control”, afirmó.

El síndrome de vexas (que recibe su nombre como acrónimo de las cinco características clínicas de la enfermedad) no tiene tratamiento ni cura estandarizados, pero Beck señaló que los síntomas pueden controlarse con medicamentos como la prednisona u otros inmunosupresores.

“Pero las toxicidades de la prednisona a lo largo de los años suponen un reto. Hay otros medicamentos antiinflamatorios que utilizamos, pero de momento solo son eficaces parcialmente”, dijo. “Un tratamiento para individuos que hemos visto que es muy eficaz es el trasplante de médula ósea. Eso conlleva sus propios riesgos, pero no hace sino subrayar la severidad de la enfermedad”.

Aunque el nuevo estudio ayuda a proporcionar estimaciones de la prevalencia y los síntomas del síndrome de vexas, los datos no son representativos de todo Estados Unidos, y Beck dijo que es necesario realizar más investigaciones en un grupo más amplio y diverso de personas.

Algunos hombres podrían dudar en buscar atención médica para los síntomas de vexas, pero Adams dijo que hacerlo podría salvarles la vida.

“Con el tiempo, la situación empeorará tanto que acabarás como en mi primera hospitalización, a las puertas de la muerte”, afirma Adams. “No quieres estar en esa situación”.

Adams ha estado tomando prednisona para aliviar sus síntomas, y le ha ayudado. Pero como el uso de esteroides puede tener efectos secundarios como cataratas y aumento de peso, ha estado trabajando con sus médicos para encontrar otras terapias que le permitan reducir el consumo de la medicación.

Muchas facetas diferentes

Beck y sus colegas están estudiando terapias dirigidas para el síndrome de vexas, además de realizar ensayos de trasplante de médula ósea con células madre en los NIH.

“La enfermedad presenta muchas facetas diferentes”, afirmó el mes pasado en un comunicado de prensa de los NIH la Dra. Bhavisha Patel, hematóloga e investigadora del Laboratorio de Hematopoyesis e Insuficiencia de la Médula Ósea del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre.

“Creo que eso es lo que supone un reto cuando pensamos en el tratamiento, porque es muy heterogéneo”, dijo Patel, quien no participó en el nuevo estudio.

“Tanto en los NIH como en todo el mundo, los grupos que se han dedicado a [investigar] vexas están buscando terapias médicas que ofrecer a otros pacientes que no cumplen los requisitos para un trasplante de médula ósea”, dijo. “Seguimos colaborando en muchos proyectos para categorizar más esta enfermedad y, en última instancia, dar con las mejores opciones de tratamiento”.

Cortesía de CNN



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