El ADN antiguo revela la “paleta de pigmentos” en la evolución de la piel, ojos y cabello de los europeos

Los rasgos físicos que hoy asociamos con las poblaciones europeas no han sido constantes a lo largo de la historia. La piel clara, los ojos azules y el cabello rubio no siempre fueron predominantes. Durante la mayor parte de la prehistoria, los humanos en Eurasia presentaban piel oscura, ojos oscuros y cabello oscuro. Pero ¿cuándo y cómo aparecieron las variantes más claras? Esta pregunta ha sido abordada en un nuevo estudio basado en ADN antiguo, que reconstruye la evolución de la pigmentación en los últimos 45.000 años.

Un equipo de investigadores de la Universidad de Ferrara ha analizado 348 genomas antiguos para trazar la historia del color de piel, ojos y cabello en Eurasia. Su estudio, publicado en bioRxiv (preprint), muestra que la transición hacia fenotipos más claros fue mucho más compleja y lenta de lo que se pensaba. Mediante un enfoque probabilístico, los científicos han inferido la pigmentación de poblaciones pasadas, descubriendo que la piel oscura persistió en Europa hasta la Edad del Hierro, y que los cambios en el color de ojos y cabello ocurrieron en momentos distintos y de forma desigual en el continente.

Un nuevo método para estudiar la pigmentación en el pasado

Uno de los mayores desafíos al estudiar la pigmentación a partir de ADN antiguo es la calidad de los datos. Las muestras antiguas suelen estar degradadas, lo que dificulta identificar con precisión los genes asociados a los rasgos físicos. El método HIrisPlex-S, utilizado en estudios forenses, permite inferir color de piel, cabello y ojos a partir del ADN. Sin embargo, este sistema funciona mejor con muestras de alta cobertura, algo poco frecuente en restos arqueológicos.

Para resolver este problema, los investigadores compararon tres métodos de inferencia genética:

  1. Llamado directo de genotipos, que asigna variantes de manera directa.
  2. Imputación de datos, donde se rellenan las lagunas del genoma utilizando información de referencia.
  3. Un enfoque probabilístico, que estima la probabilidad de diferentes genotipos y selecciona el más probable.

Los científicos probaron estos métodos en dos individuos con genomas bien conservados: Ust’-Ishim (45.000 años, Siberia) y SF12 (9.000 años, Suecia)Los resultados mostraron que el método probabilístico es el más preciso cuando la cobertura genética es baja, algo clave para el análisis de muestras antiguas.

Comparación de las predicciones fenotípicas para Ust’-Ishim y SF12 según distintos métodos de análisis genético, mostrando la evolución del color de ojos, cabello y piel en función de la calidad del ADN antiguo. Fuente: bioRxiv

Los primeros europeos: piel oscura y ojos oscuros

El análisis de los primeros pobladores de Europa muestra que la pigmentación oscura era dominante durante el Paleolítico (45.000-13.000 años atrás). De los 12 individuos analizados de este período, todos tenían piel oscura y cabello oscuro, con la única excepción de un individuo de Rusia (Kostenki 14), que presentaba un tono de piel intermedio.

Durante el Mesolítico (14.000-4.000 años atrás), comenzaron a aparecer cambios en el color de ojos. En esta época, 11 de los 35 individuos analizados tenían ojos claros, especialmente en el norte de Europa, mientras que el cabello y la piel seguían siendo oscuros. Este fenómeno sugiere una primera fase de diversificación en la pigmentación, pero de manera localizada.

Los puntos de colores indican diferentes períodos históricos, desde el Paleolítico (negro) hasta la Edad del Hierro (azul claro), mostrando la distribución geográfica de las muestras analizadas. Fuente: bioRxiv

El impacto del Neolítico: una mayor diversidad de pigmentación

El Neolítico (10.000-4.000 años atrás) trajo consigo una de las transformaciones más importantes en la historia genética de Europa: la expansión de los agricultores de Anatolia. Este flujo migratorio introdujo nuevas variantes genéticas, lo que aumentó la diversidad en la pigmentación. Durante esta época:

  • Aparecieron más individuos con piel clara en regiones como Gran Bretaña, Suecia y Ucrania.
  • El color de ojos y cabello mostró mayor variabilidad, con la aparición de ojos claros en Grecia y Letonia, y casos de cabello rubio y pelirrojo en Austria y Turquía.

A pesar de estos cambios, los datos indican que la mayoría de la población europea seguía teniendo piel oscura hasta finales del Neolítico.

Distribución temporal y geográfica de la pigmentación de la piel en Eurasia desde el Paleolítico hasta la Edad del Hierro, con mapas que muestran la variación de tonos oscuros, intermedios y claros a lo largo del tiempo. Fuente: bioRxiv

Las edades del Cobre y del Bronce: el avance de la pigmentación clara

Durante la Edad del Cobre (6.000-3.500 años atrás) y la Edad del Bronce (7.000-3.000 años atrás), la tendencia hacia la piel clara y los ojos claros se intensificó en algunas regiones de Europa, aunque de manera irregular.

  • La piel clara se volvió más común en el centro y norte de Europa, pero el sur y el este conservaron tonos más oscuros.
  • El cabello rubio y los ojos azules aumentaron en frecuencia, especialmente en Escandinavia y el Báltico.
  • El primer caso confirmado de una persona con piel clara, ojos azules y cabello rubio proviene de un individuo mesolítico de Suecia, pero este fenotipo seguía siendo minoritario.

Los investigadores señalan que estos cambios no se debieron solo a la selección natural, sino también a la migración y el mestizaje con poblaciones que tenían distintos rasgos genéticos.

Edad del Hierro: la estabilización de los fenotipos europeos modernos

En la Edad del Hierro (3.000-1.700 años atrás), la pigmentación en Europa se había diversificado completamente. Según el estudio:

  • El color de piel clara ya era tan frecuente como el oscuro en muchas regiones de Europa Central y del Norte.
  • Los ojos claros y el cabello rubio se hicieron más comunes, pero todavía coexistían con los fenotipos oscuros en el sur de Europa.
  • En Dinamarca y Finlandia aparecieron los primeros individuos con la clásica combinación de piel clara, ojos azules y cabello rubio.

La genética detrás del color de piel, ojos y cabello

Los investigadores también identificaron los genes clave en la evolución de la pigmentación. Dos variantes genéticas, SLC24A5 y TYR, jugaron un papel fundamental en la aclaración de la piel.

El alelo A del gen SLC24A5 está fuertemente asociado con una menor producción de melanina y una piel más clara en humanos.

Otros genes, como HERC2 y OCA2, influyeron en la aparición de los ojos claros, mientras que MC1R y KITLG están relacionados con el cabello rubio y pelirrojo. Estos cambios ocurrieron de manera gradual y no uniforme en toda Europa.

La evolución de la pigmentación en Europa fue lenta y compleja

Concluyamos. El estudio de la Universidad de Ferrara ha revelado que la evolución del color de piel, ojos y cabello en los europeos fue un proceso mucho más gradual y variable de lo que se pensaba.

  • La piel oscura predominó en Europa durante decenas de miles de años.
  • Los ojos claros aparecieron primero en el Mesolítico, pero la piel clara no se volvió común hasta la Edad del Hierro.
  • El mestizaje y la migración jugaron un papel clave en la diversificación de la pigmentación.

Estos hallazgos desafían la idea de una evolución lineal y sugieren que la diversidad fenotípica en Europa fue producto de una historia genética compleja y dinámica.

Referencias

  • Silvia Perretti et al. Inference of human pigmentation from ancient DNA by genotype likelihood, bioRxiv (2025). DOI: 10.1101/2025.01.29.635495.

Cortesía de Muy Interesante



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