Durante décadas, la ciencia ha tratado de entender si el autismo es un único trastorno con diferentes matices o si más bien se trata de un paraguas que engloba un conjunto de condiciones con raíces biológicas diversas. Tras años de trabajo, un equipo internacional de investigadores liderado por la Universidad de Cambridge afirma que existen múltiples tipos de autismo y que, de hecho, en función de la edad de diagnóstico incluso se observan trayectorias biológicas y genéticas distintas. “Este trabajo confirma que el autismo no es una entidad unitaria. Los diagnósticos tempranos y los tardíos corresponden a dos subgrupos con poco solapamiento clínico o genético“, resumen los autores de este trabajo, publicado este miércoles en la revista ‘Nature’.
La investigación, liderada por el neurocientífico Varun Warrier, se ha centrado en el análisis de cuatro cohortes de pacientes con autismo y, paralelamente, en un estudio genético de más de 45.000 personas con un diagnóstico vinculado a este trastorno del desarrollo. Según relatan los autores de este trabajo, los datos indican que los pacientes a quienes se les detecta esta condición en la infancia temprana y quienes reciben el diagnóstico más adelante, ya sea durante la adolescencia y la edad adulta, presentan trayectorias de desarrollo y perfiles genéticos diferenciados y, en algunos casos, hasta se exponen a otros tipos de afectaciones.
El estudio desvela que los niños que son diagnosticados de autismo durante sus primeros años de vida muestran más dificultades sociales y de comunicación desde temprana edad pero que, por el contrario, permanecen relativamente estables en el tiempo. En cambio, en aquellos cuyo diagnóstico llega más tarde tienden a intensificar problemas como la ansiedad, hiperactividad, dificultades de comunicación y en muchos casos, además, también suelen tener una mayor probabilidad de convivir con otros trastornos de salud mental como la depresión.
Distintas formas de autismo
Hasta ahora, la explicación predominante era que los casos más “leves” de autismo podían pasar desapercibidos en la infancia y solo hacerse evidentes más tarde, cuando las demandas sociales aumentaban. Este estudio, sin embargo, derriba esa visión simplista y afirma que “no se trata solo de intensidad de los síntomas, sino de formas distintas de autismo que emergen en diferentes etapas del desarrollo”. El análisis genético, de hecho, refuerza esta idea y muestra que los perfiles de riesgo asociados a los diagnósticos tempranos y tardíos son distintos. En este sentido, los expertos afirman que se trata de configuraciones biológicas distintas dentro del espectro autista y que, por lo tanto, deben ser abordados de forma distinta.
Estos hallazgos llegan justo en un momento en que los diagnósticos de autismo en la adolescencia y adultez están en aumento, especialmente en mujeres, que históricamente han sido infradiagnosticadas. De ahí que, tal y como reafirman los especialistas, es más importante que nunca “comprender las diferencias biológicas entre los distintos perfiles de autismo” para “mejorar la precisión diagnóstica” y para “diseñar apoyos más ajustados a cada necesidad“. Los expertos afirman que, además, entender estas diferencias podría ayudar a anticipar complicaciones de salud mental asociadas y a personalizar intervenciones educativas y terapéuticas desde etapas tempranas, ofreciendo una mejor calidad de vida a quienes reciben el diagnóstico más tarde.
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Cortesía de El Periodico
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