La investigación es llevada a cabo por un equipo del Instituto Broad, en Estados Unidos y es dirigida por el pionero en el campo de la edición genética, David Liu. Los científicos se enfocan en una causa común del 30% de las enfermedades raras y podría mejorar la accesibilidad de los pacientes a este novedoso tipo de tratamiento.
Sin embargo, este solo es el inicio. Es aún una estrategia experimental hasta ahora solo probada para tres enfermedades en células humanas y unas cuantas más en ratones.
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Los medicamentos de edición genética suelen fabricarse de uno en uno para tratar una mutación específica, un enfoque que es difícil de ampliar para abordar las miles de enfermedades raras que afectan a pacientes de todo el mundo.
David Liu sobre la terapia de edición genética:
La nueva tecnología, denominada PERT, está diseñada para maximizar el potencial de la edición genética utilizando un solo agente de edición para atender al mayor número posible de pacientes, resume un comunicado del Broad.
“Nos entusiasma la posibilidad de desarrollar un único agente de edición en un fármaco que pueda ayudar a muchos tipos diferentes de pacientes, evitando la necesidad de invertir varios años y millones de dólares en desarrollar cada nuevo medicamento genético para cada individuo”, afirma Liu, profesor también en la Universidad de Harvard.
PERT utiliza la edición de calidad, un sistema de edición de ADN versátil y preciso desarrollado por el laboratorio de Liu en 2019, para rescatar un tipo de mutación que puede causar alrededor de un tercio de las enfermedades raras.
Son las denominadas “mutaciones sin sentido” que pueden aparecer en muchos genes diferentes y hacer que las células dejen de sintetizar sus proteínas asociadas prematuramente, lo que da lugar a moléculas truncadas y defectuosas que provocan enfermedades.
De las 200.000 mutaciones causantes de enfermedades documentadas en la base de datos ClinVar el 24 % son “mutaciones sin sentido”.
El enfoque PERT no edita directamente estas “mutaciones sin sentido”, una estrategia que requeriría el desarrollo de un agente de edición diferente para cada mutación, sino que realiza otra edición que dota a las células de una herramienta para producir la versión normal y funcional de la proteína, independientemente del gen afectado.
En un artículo publicado en la revista Nature, el equipo describe cómo probó PERT en modelos de células humanas con enfermedad de Batten, enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Niemann-Pick tipo C1, y en un modelo de ratón con síndrome de Hurler.
La tecnología restauró la producción de proteínas y alivió los síntomas de la enfermedad, sin que se detectaran ediciones fuera de objetivo, cambios en la producción normal de ARN o proteínas, ni toxicidad para las células.
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Este enfoque podría agilizar el desarrollo de medicamentos de edición genética que beneficien a muchos pacientes con “mutaciones sin sentido”, independientemente de la enfermedad específica que padezcan.
Para Liu, “en algunos casos, el cuello de botella de la medicina genética ya no son científicos”. Estos, añade, se encuentran en el cumplimiento de los requisitos normativos, en los costes de fabricación asociados a estos tratamientos y en los retos comerciales de los medicamentos que tratan a un número muy reducido de pacientes.
“Ser testigo de las desgarradoras decisiones que toman las empresas de edición genética sobre qué objetivos abordar, sinónimo de las desgarradoras decisiones sobre qué pacientes quedarían excluidos, dejó claro que necesitamos métodos científicos innovadores para ayudar a resolver algunos de estos problemas”.
El equipo está optimizando PERT y probándola en una variedad de modelos animales para diferentes enfermedades genéticas. Liu espera que esta investigación allane el camino para un ensayo clínico.
TG
Cortesía de El Informador
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