“A mi hijo le dieron el medicamento de terapia génica más caro del mundo y ahora puede caminar”

Un niño de 5 años que de bebé recibió el medicamento más caro del mundo ha hecho un “progreso increíble” y ahora puede caminar independientemente, afirmó su madre.

Edward, de Colchester (80 km al noreste de Londres), tiene atrofia muscular espinal severa (AME) lo que significa que carece de una proteína vital para el desarrollo muscular.

Fue uno de los primeros niños en Inglaterra en recibir a través del Servicio Nacional de Salud (NHS) la terapia génica Zolgensma, que cuesta más de US$2 millones por un tratamiento único.

Su madre, Megan, expresó que Edward es su “tesoro” y que ha logrado alcanzar hitos que nunca pensó que fueran posibles.

Se estima que uno de cada 10.000 niños nace con AME. En Inglaterra son unos 65 bebés los que nacen con esa condición cada año.

Causa debilidad muscular y afecta el movimiento y la respiración, con el resultado de que muchos bebés no viven más de dos años sin una intervención.

Megan destacó que Edward pasó de ser un bebé letárgico a ser un niño travieso y juguetón, que está “lleno de vida” y es un “verdadero personaje”.

Es posible que necesite usar una silla de ruedas el resto de su vida, pero añadió: “Eso no importa, siempre y cuando sea feliz. Estamos muy orgullosos de él”.

“Edward se sometió a un doble remplazo de cadera en octubre y apenas ahora está de pie de nuevo, pero en general le está yendo muy bien”.

“Está aprendiendo a nadar, puede flotar por sí solo, lo que es muy difícil para niños con AME porque no tienen flotabilidad natural”, señaló Megan.

“Este verano, saltó de un barco al mar y se montó en una moto acuática. Es un chiquillo muy dulce, encantador”.

Edward acaba de empezar la escuela, donde ha hecho muchos amigos y “hace todo lo que un niño de 5 años hace ordinariamente”.

“Nunca pensamos que eso fuera posible. No sabíamos qué calidad de vida tendría”, comentó.

Varios doctores y profesionales de la medicina lo visitaron cada vez que estuvo en el hospital, aún cuando no lo estaban tratando, porque estaban sorprendidos de su progreso, añadió.

“Querían ver de primera mano lo que la terapia génica había hecho por él”.

La familia se mudó a Londres para que Edward pueda recibir fisioterapia hasta cinco veces a la semana.

La señora Willis renunció a su trabajo como administradora de eventos para encargarse a tiempo completo del cuidado de Edward.

No había seguridad de que pudiera recibir el medicamento a través del NHS, así que inició una campaña para recaudar fondos, dinero que ha utilizado para pagar por la fisioterapia especializada y los equipos, a los que ella atribuye su progreso.

“Recaudamos 170.000 libras esterlinas (aproximadamente US$228.000) a lo largo de cinco años, pero ese dinero ya casi se agotó. Ha sido puesto a muy buen uso”, aseguró.

“Nos ha salvado como familia no tener que preocuparnos por el dinero. Estamos recaudando fondos otra vez porque todo el progreso que ha hecho se debe al cuidado privado”.

Se estima que Zolgensma es el medicamento más caro del mundo, aunque el NHS en Inglaterra informó que había negociado un descuento no revelado del precio de lista de más de US$2 millones.

Edward, que fue diagnosticado a los 2 meses de edad, estaba recibiendo otro medicamento llamado Spinraza, que implica inyecciones regulares en la columna vertebral de por vida, comparado a una única inyección de Zolgensma.

Debido a que es un fármaco nuevo, se desconocen los resultados a largo plazo, pero Megan dijo creer que esta generación de bebés con AME sería la primera en llegar a la adultez.

El profesor James Palmer, director médico para las comisiones especializadas del NHS en Inglaterra, expresó: “Es un enorme placer ver los extraordinarios beneficios que esta innovadora terapia génica ha aportado a Edward desde que fue tratado hace cuatro años”.

“Edward es uno de más de 150 niños con AME que se han beneficiado de este tratamiento de inyección única que ha tenido un gran impacto en sus vidas, y soy optimista de que muchas otras afecciones también serán tratables en los años venideros a medida que los avances médicos sigan a este ritmo”.

La atrofia muscular espinal es causada por la alteración de un gen llamado SMN1, portado por los padres y pasado a sus hijos sin que los primeros necesariamente hayan desarrollado la afección.

En la mayoría de los casos, la AME solo se puede pasar si ambos padres son portadores del gen alterado.

Se estima que uno de cada 10.000 niños nace con AME. La rara condición genética causa debilidad muscular y se agrava con el tiempo.

Los síntomas afectan a cada individuo de forma diferente, pero pueden incluir:

La AME puede ser de cuatro tipos y se manifiesta, sobre todo, en la infancia.

El tipo I es el más agresivo, ya que es muy raro que los pequeños que lo padecen lleguen a cumplir los 2 años.

Los tipos II y III también presentan una esperanza de vida reducida, pues al no poder mover los músculos bien o del todo, estos se atrofian.

El tipo IV se deja ver en la adultez, pasados los 30 años.

La AME no afecta la inteligencia ni causa dificultad de aprendizaje.

*Con información adicional de BBC News y el sitio del NHS en Reino Unido

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