Durante décadas, la medicina ha estudiado la malformación de Chiari tipo I, una condición neurológica en la que una parte del cerebro, el cerebelo, se desliza hacia el canal espinal. Sus efectos pueden variar desde leves dolores de cabeza hasta problemas graves como pérdida de equilibrio, mareos, e incluso la muerte. Hasta ahora, las causas detrás de este defecto del desarrollo eran un rompecabezas con piezas sueltas. Pero una reciente investigación ha arrojado una pista insólita: nuestros antepasados neandertales podrían tener parte de la culpa.
Un equipo internacional de científicos, liderado por la osteoarqueóloga Kimberly Plomp y el antropólogo Mark Collard, ha publicado un estudio pionero en la revista Evolution, Medicine, and Public Health que podría reescribir no solo lo que sabemos sobre la evolución del cráneo humano, sino también cómo esa historia sigue afectando nuestros cuerpos hoy en día. La clave parece estar en el ADN heredado de los neandertales.
¿Una herencia incómoda?
La malformación de Chiari tipo I, aunque más común de lo que se pensaba (algunos estudios apuntan a que podría afectar a 1 de cada 100 personas), ha sido difícil de explicar en términos evolutivos. ¿Por qué una estructura tan vital como la base del cráneo sería tan propensa a una configuración inadecuada? ¿Qué ha cambiado en la evolución humana reciente que pueda explicar este desajuste?
Hace una década, el investigador brasileño Yvens Barbosa Fernandes propuso una teoría que, en su momento, pareció osada: que algunas personas desarrollan esta malformación porque portan genes heredados de especies humanas extintas, como el Homo neanderthalensis, que tenían formas craneales distintas a las nuestras. En otras palabras, que la herencia genética arcaica, al combinarse con cerebros modernos, podría provocar una especie de “incompatibilidad evolutiva” entre la forma del cráneo y la del cerebro.
La hipótesis no era descabellada. Desde que se secuenció el genoma neandertal, sabemos que los humanos actuales —sobre todo aquellos de ascendencia europea y asiática— llevan entre un 2 % y un 5 % de ADN neandertal. Pero hasta ahora, no se había comprobado de forma directa si esa herencia genética podía tener consecuencias estructurales en la anatomía moderna.
Cráneos, fósiles y escáneres
Para poner a prueba esta teoría, Plomp y su equipo recurrieron a una combinación de arqueología, medicina y tecnología digital. Analizaron en tres dimensiones los cráneos de más de un centenar de personas vivas, 46 de ellas diagnosticadas con malformación de Chiari tipo I, y los compararon con ocho fósiles humanos antiguos, incluyendo tres neandertales, dos Homo erectus, un Homo heidelbergensis y dos Homo sapiens antiguos.
El objetivo era doble: comprobar si existían diferencias de forma entre los cráneos de personas con y sin la malformación, y, en segundo lugar, ver si esos cráneos afectados se parecían más a los de nuestros ancestros prehistóricos.
Y el resultado fue tan revelador como inesperado.
Un parecido inquietante
Los análisis mostraron que las personas con Chiari tipo I sí tienen un cráneo significativamente diferente al del resto de la población, especialmente en la base del cráneo, donde se aloja el cerebelo. Tienen una bóveda craneal más baja, un hueso occipital más plano, un foramen magno (la abertura por donde el cerebro se conecta con la médula espinal) más pequeño y adelantado, y un desplazamiento sutil pero importante de los puntos clave del cráneo.
Estas diferencias no se apreciaban en el resto de los fósiles… salvo en los neandertales.
Los cráneos neandertales, más alargados y menos globulares que los nuestros, mostraban varios de los rasgos presentes en las personas con esta malformación. Por el contrario, los fósiles de Homo erectus y Homo heidelbergensis —que también habían sido incluidos en la hipótesis original— se asemejaban más a los cráneos de humanos sin esta malformación.
Esto llevó al equipo a replantear la hipótesis. Ya no se trata, dicen, de una influencia múltiple de varias especies arcaicas, sino de una conexión mucho más concreta con los neandertales. Así nace lo que han llamado la idea de que ciertos genes heredados exclusivamente de los neandertales afectan la forma en que se desarrolla el cráneo humano moderno, creando, en algunos casos, una desalineación con el cerebro y provocando la malformación.
Un caso de incompatibilidad evolutiva
Lo más interesante de esta investigación es que no se limita a establecer un vínculo genético. Va más allá, proponiendo una explicación funcional: que el cerebro humano moderno, más voluminoso y con lóbulos occipitales especialmente grandes, no encaja bien en un cráneo que, por influencia neandertal, podría desarrollarse con una forma más alargada o comprimida en la base. Es un caso casi perfecto de “mala combinación evolutiva”.
En palabras simples: tienes un cerebro moderno intentando alojarse en una estructura más primitiva, y el resultado es una presión hacia abajo que empuja el cerebelo a través del canal espinal. No es que la evolución haya fallado, sino que dos caminos evolutivos distintos se cruzaron… y no todos los genes encajaron bien.
¿A quién afecta más?
Uno de los puntos más intrigantes que abre este estudio tiene que ver con la distribución global de la malformación. Sabemos que los humanos actuales de origen africano tienen muy poca o ninguna herencia neandertal, mientras que las poblaciones de Europa y Asia sí presentan porcentajes más altos. Si la hipótesis es correcta, entonces debería haber una diferencia clara en la prevalencia de Chiari tipo I entre estas regiones.
Por ahora, los datos clínicos en África son insuficientes para hacer comparaciones concluyentes, pero el equipo de investigación ya ha anunciado que ampliará sus estudios en este sentido. Si los casos son efectivamente menos frecuentes entre poblaciones africanas, el vínculo con los genes neandertales ganaría aún más fuerza.
¿Y ahora qué?
Más allá del impacto académico, los resultados de este estudio tienen implicaciones prácticas. Comprender cómo y por qué se origina esta malformación puede ayudar a mejorar el diagnóstico precoz, desarrollar tratamientos personalizados y, en el futuro, incluso prever quién podría estar en riesgo con base en su genética.
También abre una fascinante línea de investigación sobre la evolución humana: ¿cuántas otras condiciones médicas actuales podrían explicarse en parte por nuestra herencia genética arcaica? ¿Qué otros “legados ocultos” nos han dejado los neandertales?
El cruce de caminos entre la arqueología y la medicina nunca ha sido tan claro. Y, en este caso, nos recuerda que nuestros cuerpos no son solo el resultado del presente, sino también un eco vivo de historias milenarias inscritas en nuestros huesos.
Cortesía de Muy Interesante
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