Durante miles de años, el cuerpo humano ha sido el escenario de una batalla silenciosa: una lucha evolutiva contra virus, bacterias y patógenos desconocidos que acompañaron a nuestros ancestros desde las frías estepas euroasiáticas hasta las primeras ciudades agrícolas. Ahora, una nueva investigación genética ha logrado desenterrar un capítulo olvidado de esa historia: el origen de una mutación que hoy ofrece resistencia al VIH, pero que surgió hace casi 9.000 años, cuando el ser humano aún convivía con lobos, recolectaba frutos silvestres y empezaba a domesticar cabras.
El hallazgo, publicado en Cell por un equipo internacional liderado por científicos del Centro de Investigación Metabólica Básica de la Fundación Novo Nordisk en la Universidad de Copenhague, ha logrado rastrear el origen del conocido gen CCR5delta32, una variación que impide la entrada del VIH en las células inmunitarias. Hasta ahora, esta mutación era una pieza suelta en el rompecabezas de la genética humana: sabíamos de su existencia, conocíamos su función, pero desconocíamos cuándo, cómo y por qué había aparecido.
Gracias a tecnologías genéticas de vanguardia, el equipo danés ha logrado desenterrar no solo una mutación, sino una historia.
Un solo individuo cambió el destino de millones
El estudio, basado en el análisis de más de 3.400 genomas —incluyendo 2.500 de humanos actuales y 934 pertenecientes a esqueletos antiguos—, ha identificado que esta mutación surgió por primera vez en un solo individuo que vivió entre 6.700 y 9.000 años atrás, en una región próxima al mar Negro. Desde allí, se propagó rápidamente por Europa en un contexto que los investigadores sitúan en el Neolítico y la Edad del Bronce.
La clave estuvo en desarrollar un modelo informático capaz de rastrear la huella de esta mutación incluso en restos óseos con ADN degradado, una tarea especialmente compleja cuando se trata de detectar inserciones o eliminaciones genéticas, como es el caso del delta32 en el gen CCR5. Gracias a este modelo, los investigadores pudieron identificar patrones comunes y reconstruir una historia que conecta la prehistoria con la medicina moderna.
En Dinamarca, uno de los países con mayor prevalencia de esta mutación, entre el 18% y el 25% de la población la porta. En el resto del norte de Europa, el porcentaje oscila entre el 10% y el 16%. Sin embargo, su distribución mundial está limitada principalmente a personas con ascendencia europea.
Una ventaja en tiempos oscuros
La gran pregunta es: ¿por qué una mutación que hoy nos protege de una enfermedad moderna como el VIH se convirtió en una ventaja hace miles de años?
La respuesta, según el equipo investigador, radica en un contexto de transformación social y biológica. El paso de sociedades cazadoras-recolectoras a comunidades agrícolas trajo consigo nuevas amenazas. Al establecerse en aldeas permanentes y vivir en contacto estrecho con animales domesticados, los seres humanos empezaron a enfrentarse a patógenos que nunca antes habían afectado a nuestra especie.
En ese entorno, una mutación como CCR5delta32, que altera la respuesta inmunitaria, pudo haber supuesto una diferencia entre la vida y la muerte. Al parecer, esta mutación reducía la agresividad del sistema inmunológico, lo que evitaba respuestas inflamatorias exageradas que podrían resultar fatales frente a ciertos virus o infecciones respiratorias. Un sistema inmunitario más equilibrado se convirtió en una ventaja evolutiva.
Lo sorprendente es que esta mutación no solo afectaba al VIH, un virus que apareció en humanos hace menos de un siglo, sino que forma parte de un haplotipo más amplio que involucra más de 80 variantes genéticas. Estas variantes están relacionadas con múltiples afecciones médicas: desde enfermedades autoinmunes y cardiovasculares hasta trastornos neurológicos y diversos tipos de cáncer. Es decir, estamos ante un complejo mosaico genético con efectos cruzados que van más allá de una sola enfermedad.
De las estepas al laboratorio
Uno de los aspectos más fascinantes de esta historia es cómo una adaptación ancestral, probablemente impulsada por las condiciones sanitarias de los primeros asentamientos humanos, ha terminado por beneficiar a millones en pleno siglo XXI. La medicina moderna ha sabido aprovechar esta mutación: se han desarrollado fármacos que bloquean el receptor CCR5, y algunos tratamientos experimentales, como los trasplantes de células madre con esta mutación, han permitido la curación de pacientes con VIH.
Sin embargo, los autores del estudio advierten que la mutación no debe ser vista como un “gen milagroso”. Su impacto depende del entorno, del contexto genético global y del equilibrio delicado del sistema inmunitario. No todas sus consecuencias son positivas, y algunas variantes asociadas podrían incluso aumentar la susceptibilidad a ciertas enfermedades.
Lo que sí parece claro es que estamos ante uno de esos raros casos en los que la historia humana —su migración, sus enfermedades, sus formas de vida— queda impresa en nuestros genes. Que esta historia haya salido a la luz no se debe únicamente al avance de la genómica, sino también a la combinación de disciplinas: arqueología, bioinformática, paleogenética y medicina convergen para contar una historia que empezó en un poblado del Neolítico y sigue escribiéndose en laboratorios de todo el mundo.
El largo eco de una mutación
Más allá de sus implicaciones científicas, este descubrimiento reconfigura nuestra visión de la historia evolutiva. Nos recuerda que cada decisión cultural, cada transformación en la forma de vida humana, tiene una repercusión genética. Cuando nuestros antepasados decidieron domesticar animales, vivir en aldeas o almacenar grano, también estaban modificando su exposición a enfermedades y presionando sus propios cuerpos para adaptarse.
Y en medio de esa adaptación, una pequeña mutación silenciosa comenzó a extenderse. Miles de años más tarde, en un mundo de hospitales, antirretrovirales y CRISPR, sigue protegiendo a algunos de nosotros. Tal vez no haya mayor testimonio de la continuidad de la historia humana que ese: una mutación nacida del barro neolítico que hoy resuena en la ciencia de vanguardia.
El estudio ha sido publicado en la revista Cell.
Referencias
- Ravn K, Cobuccio L, Muktupavela RA, et al. Tracing the evolutionary history of the CCR5delta32 deletion via ancient and modern genomes. Cell. 2025;188(14):1-17. doi:10.1016/j.cell.2025.04.015
Cortesía de Muy Interesante
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