Imagine tener que escribir un libro sobre biodiversidad, es decir, sobre todas las especies de animales y plantas que habitan en el planeta, a partir solamente de lo que ve en su jardín. No hace falta entrar en demasiados detalles para entender que, aunque su intención pueda ser buena y su análisis se realice de la forma más meticulosa posible, el resultado de su hazaña jamás podrá capturar toda la variedad de formas de vida que habitan el globo. Pues algo así ha pasa con el genoma de nuestra especie. Durante décadas, la ciencia ha intentado reconstruir un mapa de los genes humanos a partir de un puñado de individuos de ascendencia europea aunque, volviendo a la analogía del jardín, sabemos que la realidad es mucho más diversa que eso. Este miércoles, un consorcio científico global presenta una recopilación de análisis genético de más de 1.000 individuos de todo el mundo en el que, cómo no, se descubre que la variabilidad genética humana es mucho más rica y compleja de lo que jamás se había registrado.
El hallazgo impresiona tanto por la magnitud de los resultados como por la gigantesca estructura científica y técnica movilizada para lograrlo. Según relatan los responsables de este trabajo en dos artículos publicados en la revista ‘Nature’, este trabajo es fruto de la colaboración de 35 centros de investigación de todo el mundo, entre los que destaca el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona. Gracias a esta enorme red de investigadores se ha conseguido identificar más de 167.000 variantes estructurales en los genomas de más de mil personas de 26 poblaciones de cinco continentes. Los expertos afirman que el catálogo duplica la variabilidad genética conocida hasta la fecha y redefine casi por completo lo que entendemos por el “genoma humano”.
Los científicos han conseguido identificar más de 167.000 variantes estructurales en los genomas de más de mil personas de 26 poblaciones de cinco continentes
“Hemos encontrado un tesoro escondido de diversidad genética que no habíamos sabido interpretar hasta ahora”, explica Bernardo Rodríguez Martín, genetista del CRG y uno de los líderes del estudio, que promete revolucionar desde el estudio de enfermedades raras hasta la búsqueda de tratamientos contra patologías tan comunes como el cáncer. Con este nuevo trabajo, afirman los expertos, también se abre la puerta a la construcción de un verdadero “pangenoma humano”: una referencia genética plural, inclusiva y representativa de la humanidad. Un recurso que no solo mejorará nuestra comprensión de la biología, sino que también puede revolucionar la medicina personalizada.
“Hemos encontrado un tesoro escondido de diversidad genética que no habíamos sabido interpretar hasta ahora”
El tesoro de la “basura genómica”
El avance tiene dos pilares fundamentales. El primero se basa en la secuenciación del ADN de más de un millar de personas que permitió identificar grandes cambios en el genoma como, por ejemplo trozos enteros de ADN eliminados, duplicados, invertidos o reubicados. Estos cambios, conocidos como variantes estructurales, pueden abarcar miles de letras genéticas y tener implicaciones profundas para la salud, desde enfermedades raras hasta algunos tipos de cáncer. El segundo se centra en una cuestión de calidad ya que, a partir de solo 65 personas, los científicos aplicaron potentes técnicas de secuenciación de “lectura larga” capaces de descifrar segmentos mucho más extensos del ADN. Esto les permitió explorar regiones del genoma tradicionalmente inaccesibles, como los centrómeros o los tramos repetitivos que antes se descartaban como “basura genómica” y que ahora, según han demostrado varios estudios, sabemos que contienen información esencial para nuestra salud.
El análisis permite explorar regiones del genoma tradicionalmente inaccesibles, como la “basura genómica” y que, según han demostrado varios estudios, contienen información esencial para entender nuestra salud
“Estas dos estrategias, aparentemente opuestas, se complementan. Una nos da una visión panorámica y diversa. La otra, un ‘zoom’ detallado sobre los rincones más difíciles del genoma”, resume Jan Korbel, líder del laboratorio en el EMBL Heidelberg y coautor principal de ambos trabajos, que promete reducir los sesgos que, hasta ahora, han provocado que gran parte de la población mundial esté subrepresentada en los estudios médicos y que muchas terapias funcionen mejor en ciertas poblaciones que en otras. “Gracias a estos datos, podemos reducir el número de mutaciones sospechosas en un análisis genético de decenas de miles a apenas unos cientos”, afirma Rodríguez Martín, quien recuerda que “eso se traduce en diagnósticos más rápidos y precisos para enfermedades raras y cáncer”.
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Cortesía de El Periodico
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