Un equipo de investigadores ha logrado un avance significativo en el diagnóstico de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras y que, hasta ahora, ha sido difícil de detectar en sus primeras etapas. Un estudio publicado en marzo de 2025 en la revista Neurology demostró que la medición de la cadena ligera de neurofilamentos (NfL) en sangre permite identificar la ELA con más del 80% de precisión, una cifra que podría cambiar la forma en que se diagnostica y monitorea la enfermedad.
Los biomarcadores como clave en el diagnóstico de la ELA
El estudio, liderado por Etienne Mondesert y su equipo en la Universidad de Montpellier, comparó cuatro tecnologías distintas para medir los niveles de NfL en sangre: Simoa, Ella, Lumipulse y Elecsys. Los resultados mostraron que todas las plataformas presentaban una alta precisión en la detección de la enfermedad, con áreas bajo la curva (AUC) entre 0.889 y 0.912, lo que indica una fiabilidad diagnóstica superior al 80%.
Los neurofilamentos son proteínas estructurales presentes en las neuronas. Cuando estas células se deterioran debido a enfermedades neurodegenerativas como la ELA, los neurofilamentos se liberan en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre. Su medición en sangre permite a los especialistas evaluar el grado de daño neuronal sin necesidad de procedimientos invasivos como la punción lumbar.
Esclerosis Lateral Amiotrófica: una enfermedad neurodegenerativa que afecta el control muscular
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las neuronas motoras, encargadas de controlar los movimientos voluntarios del cuerpo.
A medida que estas neuronas se deterioran y mueren, los pacientes experimentan una pérdida gradual del control muscular, lo que provoca debilidad, espasmos musculares y dificultades para hablar, tragar y, en etapas avanzadas, respirar.
Aunque la causa exacta de la ELA aún no se comprende completamente, se han identificado factores genéticos y ambientales que pueden contribuir a su desarrollo. Se estima que alrededor del 10% de los casos son hereditarios, asociados a mutaciones en genes como SOD1, C9orf72 y FUS, mientras que el 90% restante ocurre de forma esporádica, sin un antecedente familiar claro.
A diferencia de otras enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer o el Parkinson, la ELA afecta principalmente las vías motoras sin comprometer significativamente las funciones cognitivas en la mayoría de los casos. Sin embargo, estudios recientes han encontrado solapamientos con la degeneración frontotemporal en algunos pacientes, lo que sugiere que estas enfermedades pueden compartir mecanismos subyacentes.
Un pronóstico más claro para los pacientes con ELA
Además de mejorar el diagnóstico, los niveles de NfL en sangre también demostraron ser un indicador confiable de la progresión de la enfermedad. Los investigadores establecieron valores de corte que permiten predecir la supervivencia de los pacientes. Aquellos con niveles bajos de NfL tenían una probabilidad de supervivencia del 40-50% a un año, mientras que aquellos con niveles elevados mostraban tasas de supervivencia cercanas a cero.
“Disponer de un biomarcador eficaz puede ser muy valioso. Además de ayudar a hacer el diagnóstico, puede ayudar a predecir el pronóstico, evaluar en qué fase de la enfermedad se encuentran las personas y seguir su evolución o su respuesta a los tratamientos,” explicó Sylvain Lehmann, coautor del estudio y especialista en neurobiología.
Comparación con otros biomarcadores
El estudio también evaluó dos biomarcadores adicionales: la proteína glial fibrilar ácida (GFAP) y la tau fosforilada 181 (pTau181). Sin embargo, ninguno de estos biomarcadores mostró una capacidad diagnóstica tan precisa como el NfL. La AUC de estos biomarcadores fue cercana al 50%, lo que los hace poco confiables para la detección de la ELA.
Impacto en la clínica y en la investigación
Este avance podría cambiar la forma en que los médicos diagnostican y monitorean la ELA. Actualmente, la enfermedad se diagnostica mediante una combinación de exámenes clínicos, electromiografías y pruebas genéticas, un proceso que puede tardar meses o incluso años en confirmar el diagnóstico. Con la incorporación de la medición de NfL en sangre, los especialistas podrían obtener una respuesta mucho más rápida y precisa.
Los investigadores también sugieren que este biomarcador podría ser útil para evaluar la eficacia de nuevos tratamientos. Los niveles de NfL podrían ayudar a monitorear la respuesta de los pacientes a terapias experimentales, lo que facilitaría el diseño de ensayos clínicos más eficientes.
Hacia un futuro con mejores herramientas de diagnóstico
Si bien el estudio representa un gran avance, los investigadores señalan algunas limitaciones. La cohorte de pacientes provenía de una sola región en Francia, lo que podría limitar la aplicabilidad de los resultados a otras poblaciones.
Además, la correlación entre los niveles de NfL y la progresión de la enfermedad debería evaluarse en estudios longitudinales más amplios.
La medición de NfL en sangre se perfila como una herramienta crucial para mejorar el diagnóstico y pronóstico de la ELA. Su aplicación en la práctica clínica podría acelerar la detección de la enfermedad y facilitar el monitoreo de su progresión, ofreciendo a los pacientes y sus familias información valiosa para la toma de decisiones sobre su tratamiento y calidad de vida.
Referencias
- Mondesert E, Delaby C, De La Cruz E, et al. Comparative performances of 4 serum NfL assays, pTau181, and GFAP in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Neurology. (2025). doi:10.1212/WNL.0000000000213400.
Cortesía de Muy Interesante
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