Durante décadas, los científicos se han preguntado qué fue exactamente lo que hizo que el Homo sapiens sobreviviera mientras sus primos evolutivos, los neandertales y los denisovanos, desaparecían para siempre. Las respuestas se han buscado en el clima, en las armas, en la dieta, en la cultura… pero cada vez más miradas se centran en otro terreno más invisible y poderoso: la bioquímica del cerebro.
Un reciente estudio publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) y liderado por un equipo internacional de investigadores, entre ellos científicos del Instituto Max Planck y de la Okinawa Institute of Science and Technology (OIST), ha identificado un posible candidato en este enigma evolutivo: el gen ADSL. Este gen codifica una enzima esencial para la síntesis de purinas, compuestos fundamentales para el ADN, el ARN y muchas otras funciones celulares. Pero en los humanos modernos, esa enzima tiene algo que la hace única.
Una diferencia mínima, un cambio potencialmente trascendental
El ADSL es una proteína compuesta por 484 aminoácidos. En el caso del Homo sapiens, uno de esos aminoácidos ha cambiado. Mientras que en los neandertales y denisovanos aparece una alanina en la posición 429, en los humanos modernos hay una valina. Una sola letra diferente en el abecedario proteico. Pero ese pequeño cambio parece suficiente para alterar la estabilidad de la enzima, reduciendo su actividad dentro de las células.
Este cambio, que no está presente en los genomas de neandertales ni de denisovanos, sí se encuentra en prácticamente todos los humanos actuales. Esto sugiere que apareció después de la separación evolutiva entre las especies, pero antes de que los Homo sapiens abandonaran África. El estudio no se queda en la comparación genética: va un paso más allá. El equipo introdujo la variante humana de ADSL en ratones para observar qué efectos provocaba. Y los resultados fueron, cuanto menos, intrigantes.
Cambios en el cerebro y en el comportamiento
Los ratones con la versión “humanizada” del ADSL mostraban una acumulación de sustancias químicas —conocidas como SAICAr y S-Ado— en el cerebro, especialmente en las hembras. Estas sustancias son productos intermedios en la ruta metabólica de las purinas, y su acumulación sugiere que la enzima funciona de manera menos eficiente.
Pero lo más sorprendente fue lo que ocurrió en un experimento de comportamiento. En una prueba donde los ratones debían competir por acceder al agua tras una señal luminosa o sonora, las hembras con la variante humana se mostraban significativamente más rápidas y eficaces que sus compañeras sin la mutación. Los machos, en cambio, no mostraban diferencias destacables.
¿Qué significa esto? Aunque no se puede trasladar de forma directa la conducta de ratones a la especie humana, el experimento sugiere que esta pequeña mutación podría haber afectado funciones cognitivas o motivacionales relevantes, y tal vez, haber conferido una ligera ventaja en situaciones de competencia o aprendizaje.
Lo más llamativo es que, además de la mutación en la proteína, los investigadores han identificado otras variantes genéticas en una región no codificante del mismo gen ADSL que reducen aún más su expresión, especialmente en el cerebro. Estas variantes también están presentes en más del 97% de los humanos actuales, lo que indica que no solo una, sino al menos dos oleadas de cambios genéticos afectaron este gen a lo largo de nuestra evolución reciente.
¿Una ventaja evolutiva?
La hipótesis que se plantea es cautivadora: estos cambios podrían haber modificado sutilmente el funcionamiento cerebral de los Homo sapiens, haciéndolos más eficaces en ciertas tareas cognitivas o sociales, lo que habría facilitado su supervivencia en entornos cambiantes o más competitivos.
No se trata de afirmar que una mutación aislada haya convertido a los sapiens en genios ni que haya causado la extinción de los neandertales. Las diferencias entre especies humanas son complejas, multifactoriales y aún poco comprendidas. Pero lo que este estudio revela es que el cerebro humano podría haberse esculpido no solo por la selección de comportamientos o habilidades, sino también por cambios bioquímicos que actúan a un nivel microscópico, invisible, pero profundamente influyente.
Este hallazgo se suma a una línea de investigación emergente que explora cómo pequeñas modificaciones en genes que regulan el desarrollo y funcionamiento neuronal podrían haber marcado la diferencia entre nosotros y nuestros parientes extintos. Es un enfoque novedoso que combina genética, neurociencia, evolución y comportamiento, y que promete reescribir parte de la historia de nuestra especie.
Un equilibrio delicado entre función y disfunción
Curiosamente, mutaciones que provocan una deficiencia grave en la actividad del ADSL en humanos modernos causan trastornos como discapacidad intelectual, problemas del lenguaje o conductas agresivas. Es decir, el gen está implicado en funciones cerebrales clave. Sin embargo, las modificaciones encontradas en todos los sapiens no eliminan su función, sino que la reducen sutilmente.
Esto plantea la idea de un equilibrio evolutivo: la enzima debía estar suficientemente activa como para no provocar patologías, pero lo bastante disminuida para generar cambios beneficiosos. Es una danza genética de precisión milimétrica.
¿Por qué solo afecta a las hembras en ratones?
Uno de los aspectos más enigmáticos del estudio es que los cambios de comportamiento se observaron solo en las ratonas. Los investigadores no tienen aún una respuesta clara, aunque señalan que la actividad del gen puede estar modulada por niveles hormonales o por diferencias de expresión entre sexos.
Esto abre una puerta fascinante a futuras investigaciones que exploren si ciertos genes afectan de manera diferencial a hombres y mujeres, tanto en animales como en humanos, y cómo esos efectos pudieron haber influido en el desarrollo de sociedades humanas complejas.
Un gen que nos diferencia
El ADSL es ahora uno de los pocos genes identificados que presentan cambios específicos en la evolución de los Homo sapiens y cuyos efectos funcionales se están empezando a comprender. No es una pieza aislada, sino parte de un mosaico más amplio de mutaciones que, juntas, pudieron haber modificado la forma en que pensamos, sentimos y actuamos.
En un mundo en el que cada descubrimiento genético puede aportar una nueva pieza al rompecabezas de nuestra historia, investigaciones como esta nos acercan a entender por qué nosotros estamos aquí… y ellos no.
Cortesía de Muy Interesante
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